成都同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在成都的医院被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，考虑后续治疗方案的您。
- 在成都已完成手术或治疗，医生建议评估是否适合使用PARP抑制剂靶向药的您。
- 在成都就诊，肿瘤科医生认为您的肿瘤有特定特征，推荐进行此项基因检测的您。
- 在成都寻求更精细的治疗参考，希望了解肿瘤的分子特征以辅助决策的您。
- 在成都接受治疗，主治医生希望通过检测结果来预判特定药物治疗效果的您。
这个检测能查出什么？
这项检测好比是给您的肿瘤做一次深入的“分子层面体检”。它主要做两件事：第一件，检测肿瘤样本中28个与“同源重组修复”功能相关的基因（包括著名的BRCA1和BRCA2）是否存在影响功能的外显子突变。这个功能可以理解为细胞自我修复DNA损伤的一种重要“维修工具包”。第二件，通过分析肿瘤细胞的基因组是否稳定，计算出一个能反映“基因组疤痕”情况的综合评分（HRDscore）。综合这两方面的结果，主要是为了评价您是否能从一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物治疗中获益，为后续治疗提供重要参考。需要注意的是，它是在您已有的肿瘤类型和病理基础上进行的补充分析，主要服务于治疗决策，不能替代其他常规诊断。
检测过程麻烦吗？
采样非常便利，您无需额外承受新的创伤。检测可以使用您之前在医院进行手术或穿刺时，已经留存下来的肿瘤组织样本（如石蜡切片、蜡块、新鲜组织等）。如果无法提供这些组织样本，也可以选择通过抽取约10毫升全血（用专门的采血管）作为补充。抽血无需空腹，与常规体检抽血类似，过程仅需几分钟，稍有轻微针刺感。您可以在成都的合作机构完成采样，或者根据指引将符合要求的已有样本邮寄至检测实验室。
结果准确吗？安全吗？
检测采用广泛应用的下一代测序技术，在具备资质的专业实验室内完成，流程严格规范，旨在提供高质量、可靠的基因信息。报告结果由临床专家团队审阅。检测本身是安全的，它分析的是您的肿瘤组织或血液中的DNA信息。需要您了解的是，任何技术检测都有其适用范围和局限。如果送检样本中的肿瘤细胞含量过低，可能会影响分析质量，实验室会据此进行评估和提示。检测结果需要由您的医生结合全面的临床情况来解读和运用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这检测听着挺复杂，具体能解决我什么问题？
- 简单说，这个检测的核心目标是帮助判断治疗方案。如果您的肿瘤存在‘同源重组修复缺陷’，那么您有很大概率能从PARP抑制剂这类靶向药中获益。医生可以根据这个结果，为您制定或调整更精准、个性化的治疗方案，主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种癌症。
- 这个检测必须去医院做吗？
- 不一定。样本采集（如抽血或获取组织切片）通常在医院完成，但后续的检测和分析由专业的实验室进行。您不需要亲自去实验室，只需配合完成样本的采集和递送即可。
- 价格挺高的，能走医保报销一部分吗？
- 您好，这项基因检测属于自费项目，目前国内的医保政策尚未将其纳入报销范围，9000元的费用需要您完全自行承担，不支持医保报销。
- 我女儿才19岁，确诊了乳腺癌，可以做这个检测吗？
- 可以的，这个检测对年龄没有限制。对于年轻的肿瘤人群，了解HRD状态尤其重要，可能有助于评估遗传风险并指导后续治疗方案，比如是否适合使用PARP抑制剂进行靶向治疗。
- 在成都的话，具体要去哪里做这个检测？
- 您好，在成都，我们通常与多家大型医疗机构或专业体检中心合作设立采样点。具体地址和合作机构名称，我们的服务顾问会根据您所在的区域为您查询并推荐最方便的地点，并为您做好前期联系。
注意事项
- 检测为自费项目，费用为9000元，目前不支持任何形式的医保报销。
- 请确保您知晓并签署检测相关的知情同意文件。
- 如果使用已有肿瘤组织样本，请提前与医院病理科确认样本的可及性与出借流程。
- 若选择采血，请提前预约，采血前无需空腹，保持正常作息即可。
- 收到报告后，建议您与主治医生或在成都的咨询顾问进行详细沟通，切勿自行解读或决策。
- 检测结果具有时效性，通常反映送检样本时的状态，请妥善保管报告。
- 请保护个人隐私，通过官方认可的渠道传递样本和获取报告。
- 检测主要用于辅助治疗参考，不能作为疾病诊断的唯一依据。
用户评价 (7条，均分5.0)
我妈妈是肠癌患者，年纪大了，我们子女代办一切。最点赞的是客服，知道我们是家属代办后，把需要准备的资料、授权文件模板都一次性发齐了，还提醒我们如何跟医院病理科沟通借切片，避免了无数个电话的折腾。非常人性化。
机构回复
感谢您对我们客服工作的认可！我们深知家属的奔波与不易，因此力求提供清晰、完整的代办指引。能为您节省时间和精力，我们非常开心。祝愿阿姨治疗顺利！
我们是为家族史筛查做的检测，一家人最怕基因信息泄露带来歧视。检测前他们提供了详细的隐私政策解读，还举例说明了哪些情况会调用数据（比如配合司法需求），哪些绝对不会，界限清晰，让我们签同意书时心里有底。
机构回复
感谢您及家人的信任。清晰界定数据使用边界，保障用户的知情权，是我们隐私保护工作的首要环节。我们坚决杜绝任何形式的基因歧视，您的信息会得到妥善保护。
检测中心的设计很有心，色调是柔和的蓝绿色，据说能缓解焦虑。等候时播放的是轻音乐，不是喧闹的电视。这些软环境的设计，能感觉到是从患者心理出发的，不是冷冰冰的医疗机构，有温度的专业。
机构回复
非常感谢您能感受到我们的用心。我们坚信，医疗环境不仅要专业，更应具有疗愈力。在色彩、声音等细节上融入人文关怀，是我们践行“有温度的专业”的一部分。
作为乳腺癌术后患者，我对比了好几家机构。这家虽然价格不是最低的，但项目很全，HRR基因和HRDscore都有。报告出来后有专业的遗传咨询师电话解读，讲了快半小时，特别耐心。感觉这钱里包含了后续服务，不是一锤子买卖，挺安心的。
机构回复
谢谢您的细致比较和肯定！我们始终坚持检测与专业咨询服务并重，确保每位用户都能充分理解报告意义。您的安心是我们持续努力的动力。
家人确诊卵巢癌后，医生推荐做这个检测。整个流程比想象中方便，我们通过医院病理科提交了蜡块，不用额外再取组织。客服提前把所需材料清单发得很清楚，我们一次就备齐了，省了不少事。报告出来也快，没耽误治疗决策。
机构回复
感谢您的认可！我们一直努力优化样本提交流程，与全国多家医院病理科都有顺畅的合作对接，就是为了让患者和家属在紧张时刻能省心。祝家人治疗顺利！
因为要决定后续维持治疗方案，时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日，我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告，守时这一点非常加分。报告内容专业，医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺，更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付，很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果！
乳腺癌术后复查，医生推荐做这个看看预后和复发风险。客服很贴心，知道我术后行动不便，主动建议了快递上门取样的方式，还帮我协调了医院病理科。报告出来后还有短信提醒，很周到。
机构回复
为您提供便捷、省心的服务是我们的目标。很高兴我们的流程设计能切实帮到您。请保重身体，定期复查，祝您康复顺利！
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